北京科鉴亲子鉴定-X染色体失活

发布日期:2021-07-05浏览量:109

在哺乳动物中,雌性个体细胞内有两条X染色体,而雄性只要一条,为了连结均衡,女性的一条X染色体被永恒失活,这就是“剂量抵偿”效应( dosage。ompen。ation)。进一步的研讨表白雌性哺乳动物个体的X染色体失活(XCI)遵守咒一1规律,不管有几个条X染色体,终极只能随机保存一条的活性。

X染色体失活景象发现得很早,1961年就提出了X染色体失活的假说,即莱昂( Lyon)假说,其要点包括:①雌性哺乳动物细胞内只要一条X染色体有活性,另外一条失活并固缩,后者在间期细胞中浮现为性染色质;②失活发生在胚胎的初期;③失活是随机的,即失活的X染色体既可来自父亲也可来自母亲,但一个细胞某条X染色体一旦失活,由该细胞繁殖而来的子细胞都具备统一条失活的X染色体。厥后发现,X染色体失活起头于囊胚期。 不少的试验证据都支持莱昂假如。比方,无汗性外胚层发育不良( anhidrotic ectodermal dysplasia)病,主要浮现为毛发希少,无汗或少汗,表皮和附件异样,以及牙齿发育异样。杂合姑娘浮现出有齿和无齿颚区的嵌镶及有汗腺和无汗腺皮肤的嵌镶,这两种嵌镶的位置在个体之间差距很大,这足因为发育期一条X染色体随机失活而至。 三色猫也是一个很好的例子。雌性的三色猫腹部的毛是白色的,背部和头部的外相由橘黄色和玄色斑构成,非常大度。这类雌猫是一个X-连锁基因杂合体, X-连锁的6基因控制橙色毛皮,其等位基因B控制玄色的毛皮。若是带有6基因的X染体失活,B基因表达发生玄色毛斑;而若是带有B基因的X染色体失活, 6基因表达则发生橙黄色毛斑。 X-连锁的6一磷酸葡萄糖脱氧酶(G6PD)的测定也为莱昂假如提供了有力证据。女性尽管有两条X染色体,但其G6PD活性和男性沟通,表白其X染色体的总量有一半是失活的,这正好说分明显了剂量抵偿作用。G6PD有A、B两品种型,两者之间相差一个氨基酸,浮现为电泳带迁徙率的差别,它们别离由一平等位基因Gd和GdB编码。GdA或GdB纯合的姑娘从各类组织取样进行电泳阐明都只泛起一条电泳带;GdA/GdB杂合的姑娘电泳的后果却会出A、B两条带;但用胰酶处置杂合体的皮肤细胞,而落后行单克隆的细胞培育,每回个克隆出产一个单细胞群,再从每回个克隆中取样进行电泳,发现每回个克隆只泛起一条电泳带-B或A,不泛起两条带。这些后果表白,细胞中虽有一平等位基因Gd4/GdB的存在,但只要~条X染色体上的基因能表达。 莱昂假说可以注释许多遗传景象,但经典的莱昂假说不克不及注释核型为XO的Turner综合征患者的各类异样及多X染色体患者的各类症状,且X染色体越多,症状越严重。为了注释如许的景象,1974年Lyon又提出了新莱昂假说,以为x染色体的失活是部分片断的失活,这就能很好地注释以上的抵牾。为包管正常的发育,至少在胚胎发育的某一期间需求双份x染色体上的基因,研讨证明情况的确云云,如Xg血型基因、平凡牛皮癣基因等是不失活的。有作者还提出,Y染色体上含有一些与x染色体型基因同源的基因,如许,正常男性或女性都有两份这类基因,但XO患者短少一份而XXX患者有三份,因而都有表型异样。更多详情:科鉴基因

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